Az autoszomális DNS a sejtek sejtmagjában lévő testi vagy autoszomális kromoszómák DNS állománya. Markerei diploid formában vannak jelen, azaz anyai és apai eredetű, azonos alapszerkezetű párokat alkotnak, azonban egy-egy gén eltérő alléljait, változatait hordozhatják. Az autoszomális DNS vizsgálata többek között vér szerinti családi kapcsolatok meghatározására alkalmas. Minél több markert elemzünk, nagyobb szakaszokat vizsgálunk, annál nagyobb valószínűséggel mondhatjuk meg, hogy a vizsgált személyek közvetlen rokoni kapcsolatban álltak-e vagy sem. A testi kromoszómákból nyert információ alkalmas továbbá populációgenetikai események meghatározására, csoportok eredetének, múltbeli keveredéseinek feltárására és az egykor élt egyén külső jegyeinek, genetikai betegségeinek meghatározására.
Az Y kromoszóma az emberi test sejtmagi DNS állományát alkotó kromoszómakészlet haploid tagja, amely csak apai ágon öröklődik. A nagy része (~24 megabázis hosszúságú szakasz) nem rekombinálódik az X kromoszómával, így ezen szakasz polimorfizmusainak vizsgálata az apai leszármazási vonalak követését teszik lehetővé. Laboratóriumunkban többféle módszerrel (STR, SNP tipizálás) vizsgáljuk az Y kromoszómákat, melyek segítségével apai leszármazási kapcsolatokat tudunk meghatározni.
A mitokondrium egy sejtalkotó, ami az emberi test sejtjeinek energiaháztartásában játszik kiemelkedő szerepet, és önálló DNS-állománnyal rendelkezik. A mitokondriális DNS egy sejtben több száz, akár több ezer kópiában van jelen, és mivel öröklődése anyai ágon történik, lehetővé teszi számunkra az anyai ági rokonság vizsgálatát. A mitokondriális DNS-ből kinyerhető eredmények populációgenetikai jelentőséggel bírnak.
Population genetics analysis
In diploid human cells, autosomes consist of 22 pairs of chromosomes, each containing two variants of an allele or marker. These markers are present in diploid form, meaning there are maternal and paternal pairs; however, they may carry different alleles and variants of the same gene. Autosomal DNA examination is suitable for determining familial relationships through bloodlines. The likelihood of establishing a direct familial relationship increases with the number of markers tested and the size of the sections examined. The autosomes are commonly used in forensic science for the identification and assignment of skeletal elements in disturbed burial sites, reconstruction of historic genealogies, and families.
In addition to autosomes, the nuclear genome also contains sex chromosomes (X and Y). The Y-chromosome is inherited through the paternal lineage and has relatively few coding regions and a high mutation rate. Most of it (95%, a 24 Megabase pair long section) undergo recombination with the X-chromosome. Analyzing its markers enables the tracing of paternal lineages and past male-specific population genetic events.
The mitochondria generate the cell's supply of adenosine triphosphate (ATP), which serves as a source of chemical energy. Mitochondria have their own genome (mtDNA) with a circular configuration. In contrast to nuclear chromosomal DNA, which is present in each somatic cell as a double set, mtDNA exists only as a single copy in the organelle. It is primarily inherited through the maternal lineage